Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP): o que é, sintomas e tratamento

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma rara doença genética que causa a formação anormal de osso em tecidos moles do corpo. Os sintomas incluem rigidez, inchaço e incapacidade de movimento. Não há cura para a FOP, apenas tratamentos paliativos para aliviar os sintomas.

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP): O que é?

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), também conhecida como “doença do homem de pedra”, é uma condição genética rara e progressiva que provoca a formação anormal de tecido conjuntivo e ossos extras em todo o corpo. Essa condição afeta aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas em todo o mundo, sendo que aproximadamente 800 casos foram documentados até hoje. FOP é uma doença grave e ainda não possui cura, o que a torna extremamente desafiadora para aqueles que a possuem.

Principais sintomas

Os principais sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva são rigidez muscular, dor e inchaço em comum com os estágios iniciais, os quais podem levar a restrições de movimento e à incapacidade de executar certos movimentos. À medida que a condição progride, ocorre a formação de osso extra, chamado de osso heterotópico, em várias partes do corpo, como músculos, tendões, ligamentos e outras estruturas de tecido conjuntivo. Isso pode levar à perda de mobilidade nas articulações afetadas, incluindo os ombros, quadris, mãos e mandíbula. A formação óssea excessiva também pode prejudicar órgãos internos, como pulmões e coração.

Possíveis causas

A fibrodisplasia ossificante progressiva é causada por uma mutação no gene ACVR1, que codifica a proteína receptora de ativina A tipo I. Essa mutação genética leva a uma ativação anormal do receptor e, consequentemente, a um aumento da produção de osso heterotópico. Ainda não se sabe exatamente por que a mutação ocorre, mas acredita-se que a maioria dos casos seja esporádica, ou seja, ocorram sem histórico familiar da doença. No entanto, em alguns casos raros, a FOP é causada por herança autossômica dominante.

Como confirmar o diagnóstico

Por se tratar de uma doença rara, o diagnóstico da fibrodisplasia ossificante progressiva muitas vezes é demorado e difícil de ser realizado. A observação clínica dos sintomas característicos, como a formação óssea heterotópica progressiva, é um importante critério diagnóstico. Além disso, exames de imagem, como radiografias, ressonância magnética e tomografias computadorizadas também podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico. É essencial que o diagnóstico seja feito por médicos especializados, como ortopedistas ou geneticistas, devido à complexidade da doença.

Como é feito o tratamento

Infelizmente, não há cura para a fibrodisplasia ossificante progressiva atualmente. O objetivo principal do tratamento é gerenciar os sintomas, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e evitar complicações futuras. Devido à grave rigidez e diminuição da mobilidade causada pela formação óssea excessiva, terapias físicas e ocupacionais são essenciais para preservar a função muscular e evitar contraturas musculares.

Em casos de inflamações ou crises de dor intensas, medicamentos anti-inflamatórios não esteroides e analgésicos podem ser prescritos. No entanto, é importante lembrar que a utilização dos mesmos deve ser tomada com cautela, pois pode desencadear a formação óssea.

Em casos mais graves, cirurgias podem ser necessárias para remover ou tratar os ossos heterotópicos, mas essas intervenções podem, muitas vezes, levar a uma maior formação óssea e piora do quadro clínico do paciente. Portanto, é fundamental que haja uma avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios antes de optar por qualquer procedimento cirúrgico.

Em suma, a fibrodisplasia ossificante progressiva é uma condição genética rara e grave que causa a formação anormal de ossos extras no corpo. Embora não haja cura, é possível gerenciar os sintomas por meio de terapias físicas e ocupacionais, medicamentos para controlar a dor e, em casos graves, cirurgias. O diagnóstico precoce e a intervenção médica adequada são essenciais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por essa condição.

Este conteúdo não deve ser usado como consulta médica. Para melhor tratamento, faça uma consulta com um médico.