BRCA1 e BRCA2: o que é, quando fazer e resultados

BRCA1 e BRCA2 são genes que, quando sofrem mutações, aumentam o risco de desenvolver câncer de mama e ovário. Testes genéticos, indicados em casos familiares, podem detectar essas mutações e direcionar medidas preventivas como cirurgias ou acompanhamento médico.

BRCA1 e BRCA2: o que é, quando fazer e resultados

Quando fazer o teste BRCA1 e BRCA2

O teste genético para verificar a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 tem se tornando cada vez mais comum, principalmente em casos de histórico familiar de câncer de mama ou ovário. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas que atuam na reparação do DNA, protegendo assim as células contra o desenvolvimento de tumores. No entanto, mutações nesses genes podem aumentar significativamente o risco de câncer nessas regiões. Portanto, é importante saber quando fazer o teste BRCA1 e BRCA2.

É recomendado considerar o teste genético quando existe um histórico familiar significativo de câncer de mama ou ovário. Isso inclui casos de câncer nessas regiões em parentes de primeiro grau, como mãe, irmã ou filha. Também é importante considerar o teste se houver múltiplos casos de câncer de mama ou ovário na família, especialmente em idade jovem. Além disso, ter parentes do sexo masculino com câncer de mama também pode aumentar a necessidade de fazer o teste BRCA1 e BRCA2.

Outra condição que deve ser levada em conta é o histórico pessoal de câncer. Por exemplo, mulheres que tiveram câncer de mama em idade jovem, geralmente antes dos 45 anos, podem se beneficiar do teste genético. Além disso, ter tido câncer de ovário ou câncer de mama em ambos os seios também pode indicar a necessidade do teste BRCA1 e BRCA2.

Como é feito o exame

O exame para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é realizado através de uma amostra de sangue ou saliva. O paciente é encaminhado a um centro especializado, onde será realizado o teste genético. É importante procurar um profissional especializado, como um geneticista, para orientar e conduzir o processo adequadamente.

Primeiramente, o médico fará uma avaliação do histórico familiar e pessoal do paciente, analisando as informações necessárias para indicar a realização do teste. Em seguida, será coletada a amostra de sangue ou saliva, através de um procedimento rápido e indolor.

A amostra é então enviada para o laboratório, onde serão analisados os genes BRCA1 e BRCA2 em busca de possíveis mutações. Essa análise é feita utilizando técnicas avançadas de sequenciamento de DNA, que permitem identificar alterações genéticas específicas.

Resultados do teste BRCA1 e BRCA2

Após a análise da amostra, os resultados do teste BRCA1 e BRCA2 serão fornecidos ao paciente. Existem três possíveis resultados: positivo, negativo e inconclusivo.

Um resultado positivo indica que foram encontradas mutações nos genes BRCA1 e/ou BRCA2. Isso significa que o paciente possui um risco aumentado para o desenvolvimento de câncer de mama e/ou ovário. Nesses casos, é importante buscar acompanhamento médico especializado, para realizar medidas preventivas e monitoramento adequados.

Um resultado negativo indica que não foram encontradas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Isso não significa que o paciente esteja livre do risco de desenvolver câncer, mas indica que o risco está dentro da faixa considerada “normal” para a população em geral. Nesses casos, recomenda-se realizar exames de rastreamento de rotina e manter hábitos saudáveis.

Já um resultado inconclusivo indica que foram encontradas alterações genéticas nos genes BRCA1 e/ou BRCA2, mas não é possível determinar se essas alterações são prejudiciais ou não. Nesses casos, o médico poderá solicitar exames complementares ou recomendar o acompanhamento especializado para definir a melhor conduta a ser adotada.

Em suma, o teste BRCA1 e BRCA2 é uma importante ferramenta para identificar o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário. Saber quando fazer o teste, como ele é feito e interpretar os resultados corretamente é fundamental para tomar as medidas adequadas para a prevenção e cuidado com a saúde. É sempre importante buscar acompanhamento médico especializado para orientar e auxiliar nesse processo.

Este conteúdo não deve ser usado como consulta médica. Para melhor tratamento, faça uma consulta com um médico.